中国人群队列研究

天使不设防 / 2023-06-16 / 原文

中国人群队列研究汇总

群体规模：2999人
数据类型：位点注释数据（hg38 含有糖尿病患者）；数据未开放下载，按区域/位点/基因可在线查询
资源：女娲基因组资源 (ibp.ac.cn)
文章： NyuWa Genome resource: A deep whole-genome sequencing-based variation profile and reference panel for the Chinese population - ScienceDirect
ref：[生物物理所“女娲”基因组资源研究取得进展----中国科学院 (cas.cn)](https://www.cas.cn/syky/202111/t20211117_4814405.shtml#:~:text=为此，中国科学院院士、中科院生物物理研究所研究员徐涛团队，研究员何顺民团队合作，在 Cell Reports 上在线发表了题为 NyuWa Genome Resource%3A A,Reference Panel for the Chinese Population 的文章，介绍该团队关于"女娲"（NyuWa）中国人群基因组资源库（http%3A%2F%2Fbigdata.ibp.ac.cn%2FNyuWa%2F）的工作，提供针对中国人群的遗传变异图谱与参考面板基因型推演服务，旨在促进中国人群的遗传学与医学研究。研究团队分析了2%2C999个中国人的全基因组深度测序数据（26.2X），并以"女娲"命名。)
内容条目：

Variant ID	dbSNP	Region	Gene ID	Exonic function	Consequence	Allele Count	Allele Number	Allele Frequency
22-42125620-GGGGTGGGGAA-G	-	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	14	5926	2.3625e-3
22-42125620-G-GGGGTGGGGAA	-	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	62	5926	0.0105
22-42125620-GGGGTGGGGAAGGGTGGGGAA-G	rs751918998	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	3	5926	5.0624e-4
22-42125624-T-TGGGGAAGGGA	-	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	5	5322	9.3950e-4
22-42125744-G-A	rs143368153	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	20	5966	3.3523e-3
22-42125895-C-G	-	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	2	5970	3.3501e-4
22-42125899-A-G	-	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	1	5970	1.6750e-4
22-42125913-T-C	rs532182046	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	7	5970	1.1725e-3
22-42125914-G-A	rs550576546	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	7	5970	1.1725e-3
22-42125915-T-G	rs562602203	downstream	CYP2D6;CYP2D7;LOC101929829;NDUFA6-DT	-	-	7	5970	1.1725e-3

群体规模：14726
资源：Westlake BioBank for Chinese (WBBC)
版本：
- v20210403 （hg19、hg38 4489个体）
- v20211129 （hg19、hg38 ；4480个体，含有帕金森患者）
  - NC文章：Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project | Nature Communications
群体分布：北方、中部、南方、岭南
内容条目：vcf格式，各个地区人群等位基因频率等信息
- The VCF is annotated with rsIDs from dbSNP151, and the following INFO fields:
  
  AC:Allele count in called genotypes in WBBC
  AF:Allele frequency in called genotypes in WBBC
  AN:Total number of alleles in called genotypes in WBBC
  NS:Total number of samples in called genotypes in WBBC
  North_AF:Allele frequency in North Han Chinese
  North_AN:Total number of alleles in North Han Chinese
  Central_AF:Allele frequency in Central Han Chinese
  Central_AN:Total number of alleles in Central Han Chinese
  South_AF:Allele frequency in South Han Chinese
  South_AN:Total number of alleles in South Han Chinese
  Lingnan_AF:Allele frequency in Lingnan Han Chinese
  Lingnan_AN:Total number of alleles in Lingnan Han Chinese
  RR:The number of homozygote of reference allele
  RA:The number of heterozygote of reference/alternative alleles
  AA:The number of homozygote of alternative allele (non-ref)
  DP:Raw read depth
  VQSLOD:Variant Recalibration Score from GATK

群体规模：10588人数据未开放下载，注册登录后按区域/位点/基因可在线查询
数据：mBiobank
文章：The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals | Cell Research (nature.com) 涉及部分药物基因组学分析
群体分布：七个亚群
使用限制：使用限制 (mbiobank.com)
内容条目：

注册后检索cyp2d6基因部分结果如下：

Chr	Position	dbSNP	Ref	Alt	Qual	Alt freq	Count	Gene	Transcript	1KGP_AF	1KGP_EAS_AF	1KGP_AMR_AF	1KGP_AFR_AF	1KGP_EUR_AF	1KGP_SAS_AF

群体规模： 5000人（wes测序，位点数据可直接在线查询）
华表数据库："HUABIAO" whole-exome public database (biosino.org)
群体分布：华北（郑州）、华东（泰州）、华南（南宁）
文章:The HuaBiao project: whole-exome sequencing of 5000 Han Chinese individuals - ScienceDirect

规模：超过512，000名成人参与者（2004、2008、2013、2020）
数据：
- Welcome — China Kadoorie Biobank (CKB) (ckbiobank.org)
- 需要注册申请（繁琐、未必能通过），数据开放程度较低。

群体规模： 150k
数据：
- 数据库臺灣人體生物資料庫官方網站 (twbiobank.org.tw)
- 数据需要申请：BioBank::v3 (twbiobank.org.tw)
文章：Taiwan Biobank: A rich biomedical research database of the Taiwanese population - ScienceDirect